Trenutno je za novu specijalizaciju zainteresirano oko 15 doktora medicine, trajat će pet godina s nekoliko mjeseci usavršavanja u inozemstvu, rekao je Primorac na konferenciji za novinare.

Procjenjuje se da danas od rijetkih bolesti u EU boluje oko 30 milijuna ljudi, a među njima su 50 posto djeca za čiju su dijagnostiku i liječenje neophodni klinički (medicinski) genetičari.

Uvođenje medicinske genetike u program specijalizacija Hrvatska se svrstava uz bok ostalih zemalja EU. U cijeloj Europi to još jedino nisu ostvarile Bjelorusija, Albanija te Bosna i Hercegovina.

Omogućit će se edukacija liječnika za ovo progresivno područje medicine i značajno unaprijediti dijagnostika i liječenje oboljelih od rijetkih nasljednih bolesti, istaknuo je Primorac.

Osim rijetkih bolesti, medicinska genetika ukorijenjena je i u klinički pristup u pedijatriji, neurologiji, ortopediji, prenatalnoj medicini i onkologiji koje dijagnozu i ciljanu terapiju zahtijevaju ekspertizu medicinskog genetičara.

Genska terapija u svijetu je još uvijek stvar kliničkih ispitivanja, tako da je službeno još nemamo u Hrvatskoj, no procjene govore da će između dvije do pet godina ona postati rutinski obrazac, rekao je Primorac najavivši da će to biti tema 12. ISABS konferencije koja će se krajem ovoga mjeseca održati u Dubrovniku.

Pokušavajući ilustrirati ovisnost medicine o genetici iznio je podatak da je 16,1 posto zdravih odraslih osoba nositelj genske predispozicije za razvoj ozbiljne bolesti, a 7,2 posto njih  ima značajne varijante unutar genoma povezane s rizikom nastanka kardiovaskularne bolesti ili karcinoma. 

Koliko je to dramatično, kaže, pokazuju i podaci s vodećih američkih klinika da godišnje 350.000 ljudi u SAD-u umre od iznenadnog zastoja srca, s time da je 40 posto njih šest mjeseci prije toga obavilo kardiološki pregled.

Primorac je iznio i podatak objavljen prije 20-ak godina u Journal of the American Medical Association (JAMA) da godišnje 120.000 potpuno zdravih ljudi u SAD-u umire od štetnog utjecaja lijekova, s time da je taj broj danas tri puta veći.

Istaknuo je i da su SAD toliko uzdrmale te brojke kao i trošak liječenja štetnih utjecaja lijekova od 30,1 milijardu dolara godišnje. "To može predvidjeti samo farmakogenomsko testiranje. Napravite jedan put testiranje u životu i onda ste mirni", istaknuo je Primorac ilustrirajući izazove koji stoje pred medicinskom genetikom i personaliziranom medicinom.

(HINA, 14. 6. 2022.)